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文章來源:北京基因組研究所 發(fā)布時間:2012-05-11
中國科學(xué)院 http://www.cas.cn/ky/kyjz/201205/t20120511_3576250.shtml

序列變異的周期性和與TCR相關(guān)聯(lián)的突變
基因突變會導(dǎo)致人類疾病的產(chǎn)生,因此研究遺傳變異的產(chǎn)生過程和那些能夠引起疾病的突變對生命科學(xué)基礎(chǔ)研究以及人類健康是十分關(guān)鍵和重要的。
近日,中國科學(xué)院北京基因組研究所于軍研究員帶領(lǐng)其研究團隊,在有關(guān)人類基因組中以轉(zhuǎn)錄為中心的突變研究方面取得新進展。相關(guān)研究成果在Genomics, Proteomics & Bioinformatics雜志上發(fā)表。
該研究組崔鵬博士等人通過對人類10種不同組織的高通量RNA測序數(shù)據(jù)和SNP(單核苷酸多態(tài)性)數(shù)據(jù)進行分析,研究了人類基因組的轉(zhuǎn)錄突變過程,對人類基因突變的基本法則提出了新的見解。研究結(jié)果顯示,人類基因組中基因突變率與它們的表達水平成正相關(guān)。這說明突變并不是隨機產(chǎn)生的,而更傾向于在那些表達頻率更高和表達量更高的基因中產(chǎn)生并累積。
此外,他們通過研究12種類型的核苷酸突變頻率,發(fā)現(xiàn)C→T,A→G,C→G,和G→T是人類基因組的四種主要轉(zhuǎn)錄突變類型。同時,研究也表明,突變修復(fù)率從轉(zhuǎn)錄本的5′端到3′端呈下降趨勢,并且下降幅度與基因表達水平相關(guān),這可能與轉(zhuǎn)錄偶聯(lián)的DNA分子修復(fù)過程(Transcription-coupled DNA Repair,TCR)有關(guān)。最后,研究還提出人類基因組遺傳變異的周期性應(yīng)該是核小體定位和TCR作用的共同結(jié)果。
該研究表明,人類基因組以轉(zhuǎn)錄為中心的突變是基因和基因組進化的主要驅(qū)動力之一,為人類基因突變研究提供了新的思路。 |
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