大前庭導(dǎo)水管綜合征是如何遺傳的？

桐城宜聲助聽器

如果患兒父母再生育一個孩子，有沒有可能還是大前庭導(dǎo)水管綜合征呢？患兒成年后生育子女，會不會也有大前庭導(dǎo)水管綜合征呢？

要想回答上面兩個問題，先來了解一下大前庭導(dǎo)水管綜合征。

大前庭導(dǎo)水管綜合癥（LVAS）又稱為先天性前庭水管擴(kuò)大，由Valvassori于1978年首先描述并被正式命名，是最常見的一種先天性內(nèi)耳畸形，占先天性內(nèi)耳畸形的31.5%。該病有明顯的家族發(fā)病傾向，為一種常染色體隱性遺傳性疾病。

LVAS有什么癥狀？

主要表現(xiàn)為先天性耳聾（出生時就有聽力下降，但有部分患兒可通過新生兒聽力篩查），大多表現(xiàn)為嬰幼兒期進(jìn)行性、波動性感音神經(jīng)性聽力損失（有部分患者表現(xiàn)為混合性），常常是在感冒、輕微頭部外傷或周圍環(huán)境壓力急劇變化之后出現(xiàn)聽力下降，在急性發(fā)病期及時治療，通常聽力可以部分恢復(fù)，甚至有希望恢復(fù)到發(fā)病前的聽力。

LVAS可以治愈嗎？

如上圖所示，LVAS患者的前庭導(dǎo)水管與內(nèi)淋巴囊有明顯擴(kuò)大，目前醫(yī)療手段無法治愈。

如果聽力已經(jīng)下降只能通過助聽器或人工耳蝸輔助聽聲。

父母家族里沒人耳聾怎么會是遺傳性的呢？

目前的研究認(rèn)為，我國有96%的LVAS患者由于SLC26A4基因突變所致。致病的基因是突變的、隱性存在的，在家族中，患者可能隔代出現(xiàn)，甚至可能向上追溯三代四代也沒有發(fā)病者。

如果父母再生育一個孩子，有沒有可能還是LVAS呢？

如果僅從隱性致病基因的遺傳規(guī)律來看，如下圖所示，藍(lán)色是患者，黃色是正常人，雙色是聽力正常的攜帶者，患兒父母都是致病基因攜帶者，他們再生出LVAS孩子的風(fēng)險概率是25%，有50%的概率生出無癥狀的攜帶者，有25%的概率生出完全正常的孩子，遺傳規(guī)律與性別無關(guān)。綜合來看，25%的幾率發(fā)病，75%的幾率聽力正常。

患兒的父母如果想再生育，可以在孕16-18周進(jìn)行羊水穿刺，提取DNA進(jìn)行基因檢測，再根據(jù)診斷結(jié)果做出決定。

如果不愿面對選擇的難題，想確保生育一個完全正常的寶寶，則需要通過試管嬰兒的方法，通過植入前活檢和遺傳學(xué)分析，選擇無遺傳學(xué)疾病的胚胎來孕育。

患兒成年后生育子女，會不會也有LVAS呢？

如下圖所示，患者與正常人生育的子女都是無癥狀的攜帶者。

患者與攜帶者再生出LVAS孩子的風(fēng)險概率是50%，另50%的概率生出無癥狀的攜帶者。

兩個LVAS患者生出的孩子都是LVAS患者。

總結(jié)

LVAS有明顯的家族發(fā)病傾向，不僅患者父母與本人生育時需要注意，家族中聽力正常者也可能是攜帶者，建議備孕前先進(jìn)行基因檢查，優(yōu)生優(yōu)育。